Na última segunda-feira, 21, foi comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data, criada pela Down Syndrome International e referendada pela Organização das Nações Unidas (ONU), é simbólica: a Síndrome de Down é uma alteração genética no cromossomo 21, que deve ser formado por um par, mas no caso das pessoas com a síndrome, aparece com 3 exemplares (trissomia). Daí a origem do dia: 21/03.

Outra informação que vale ser ressaltada quando falamos sobre a síndrome é desassociá-la de uma doença. “A Síndrome de Down é uma condição genética”.

Abaixo, confira as principais dúvidas de gestantes e mulheres que querem engravidar sobre o tema:

Existem fatores que aumentam a chance de uma gestante ter um filho com a síndrome?

À medida que a idade da mulher e do homem avança a chance de ter um filho com alterações genéticas aumentam. Isto vale para a Síndrome de Down, mas também para outras síndromes.

É possível detectar a Síndrome de Down já durante a gravidez?

Durante a gravidez existem dois tipos de exames: os de triagem e os que dão diagnóstico definitivo. Os exames de triagem determinam a chance de aquela gravidez ser de um bebê com Síndrome de Down, como por exemplo, alguns exames de sangue que medem algumas proteínas do soro da mãe, ultrassonografia que fazem medidas do feto e da translucência nucal e a detecção de DNA fetal no sangue materno.

Os únicos exames que dão diagnóstico definitivo durante a gestação são um pouco mais invasivos, e são a biópsia de vilo e a amniocentese, onde se colhe tecido embrionário e faz-se o cariótipo (exame que examina as células do feto e contam-se os cromossomos).

Se a grávida tiver Síndrome de Down, as chances aumentam?

A mulher com Síndrome de Down que engravida tem chance maior de ter filhos com a síndrome, já que a probabilidade de seus óvulos terem um cromossomo 21 a mais é maior. Caso o pai deste bebê também tenha Síndrome de Down, as chances aumentam consideravelmente.

Os cuidados de saúde das pessoas com síndrome de Down são diferentes? Esse cromossomo 21 a mais pode determinar o aparecimento de algumas doenças ao longo da vida, ou mesmo o bebê já nascer com algumas condições. Alterações na formação do coração (o que chamamos de cardiopatias congênitas) ou do intestino, problemas auditivos ou visuais e doenças da tireóide são algumas destas condições mais frequentes. Então é muito importante que no nascimento, os bebês realizem alguns exames ou avaliações: ecocardiograma, avaliação da visão e da audição e o exame de triagem neonatal (que entre outras checagens, avalia a função da glândula tireóide). Entretanto, muitas pessoas com a síndrome tem uma vida saudável, e boa alimentação, atividade física e inclusão social tem uma importância fundamental.

E a expectativa de vida, como é?

Claro que o desenvolvimento da medicina, com novas técnicas cirúrgicas para correção do coração e o surgimento de novos tratamentos clínicos tiveram grande impacto na expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down. Mas uma grande mudança aconteceu nas últimas décadas em relação às famílias e à sociedade, no que diz respeito à participação destas pessoas nos espaços familiares, escolares, de lazer e mercado de trabalho. Esta nova maneira de viver, com muitas possibilidades e oportunidades, também possibilitou uma melhora impactante na qualidade de vida destas pessoas. Atualmente as pessoas com Síndrome de Down vivem muito mais, atingindo idade de 55/60 anos.

Com informações: Hospital Albert Einstein