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A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética de herança autossômica recessiva: ou seja, é herdada pelo filho (a) quando o mesmo recebe uma cópia de cada um dos pais contendo mutação no gene da fibrose cística, denominado CFTR. Sua principal característica é o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outros órgãos do corpo.

A doença, se manifesta basicamente com sintomas respiratórios, gastrointestinais e presença excessiva de cloro no suor. Causada por alterações no gene CFTR, a fibrose cística pode ter apresentações muito variáveis, decorrentes do grau de defeito na função desse gene. A consequência das mutações é o mau funcionamento da proteína CFTR, resultando em secreções espessas que obstruem pulmões e pâncreas, entre outros órgãos.

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A insuficiência do pâncreas faz com que a digestão de gorduras e proteínas não seja adequada e os pacientes ficam desnutridos, pois não conseguem absorver os alimentos. Quanto mais precoce o diagnóstico, melhor para o paciente - atualmente ele pode ser suspeitado ao nascimento do bebê, com o teste do pezinho. A triagem neonatal é muito importante, pois com a dosagem de imunotripsina é possível detectar mais precocemente se a criança é um caso suspeito de fibrose cística, e assim, melhorar o prognóstico e a taxa de sobrevida. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor e pelo exame genético.

Sintomas

Ainda no período neonatal (em recém-nascidos) é possível observar o entupimento do intestino, dificuldade de ganhar peso, tosse com secreção e desidratação sem motivo aparente.

Com o passar dos anos o paciente pode apresentar perda de peso, desnutrição progressiva, tosse crônica com muita secreção, sinusite crônica, formação de pólipos nasais (aumento da mucosa do revestimento do nariz que formam pseudotumores no nariz), doença hepática (cirrose biliar), diabetes, infecções respiratórias e infertilidade.

As principais complicações dos pacientes com fibrose cística são: sangramento pulmonar, infecções graves, pneumotórax (vazamento de ar do pulmão) e obstrução intestinal.

Tratamento

O tratamento é multidisciplinar, pois envolve médicos, nutricionistas, fisioterapeutas, enfermeiras, psicólogos e assistentes sociais, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida e sobrevida. O principal foco na criança pequena é a nutrição adequada. Seguir dietas mais calóricas e fazer reposição das enzimas do pâncreas pode ajudar o paciente a não sofrer de desnutrição, que está associada à piora da doença pulmonar. Quanto mais desnutrido estiver o paciente, pior para o pulmão.

​Para melhorar a doença respiratória, são indicados tratamentos para fluidificar as secreções, com uso de nebulizações com medicamentos especiais, fisioterapia respiratória, que ajuda a expelir a secreção, e o uso de antibióticos inalatórios.

A fibrose cística ainda não tem cura definitiva, e o tratamento é essencial para retardar a progressão da doença. Novos medicamentos que corrigem o defeito básico da fibrose cística foram descobertos nos últimos anos e estão sendo liberados no Brasil esse ano, trazendo grande esperança para os pacientes. Como essas drogas atuam de forma específica para determinadas mutações, é fundamental o conhecimento da genética do paciente – trata-se de uma forma de medicina personalizada.

É importante ressaltar que mesmo com uma carga de tratamento significativa, pacientes com fibrose cística podem ter uma vida normal, frequentar a escola, trabalhar etc. A sobrevida dos pacientes vem crescendo a cada ano, e em vários países do mundo já há mais adultos do que crianças com fibrose cística, o que é um excelente indicador dessa melhora da sobrevida. O diagnóstico precoce, entretanto, é de suma importância – para que o tratamento possa garantir uma nutrição adequada e prevenir os danos ao sistema respiratório.

Pacientes com doença mais avançada contam ainda com a possibilidade do transplante pulmonar como uma solução de tratamento.